科學家開發(fā)出常染色體隱性耳聾損失治療新策略

近日，中國農業(yè)科學院深圳農業(yè)基因組研究所與復旦大學附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院合作，開發(fā)出常染色體隱性聽力損失治療新策略，該研究是首個基于CRISPR/Cas9-HMEJ技術治療隱性遺傳性感音神經(jīng)性聾成功的研究，為遺傳性耳聾的精準治療以及潛在的臨床轉化提供了強有力的科學證據(jù)。相關研究成果發(fā)表在《細胞研究》(Cell Research)上。

據(jù)世界衛(wèi)生組織(WHO)官網(wǎng)報道，全球約有4.66億人患有致殘性聽力障礙，其中3400萬是兒童。臨床上對于遺傳性感音神經(jīng)性聾的治療，除了佩戴助聽器和植入人工耳蝸等方式外，尚無任何有效的治療手段。在非綜合征型遺傳性耳聾中，常染色體隱性遺傳性耳聾占80%。治療這類疾病，最佳方法是精準修復相應的基因突變位點，使聽力恢復。

CRISPR/Cas9基因編輯系統(tǒng)是近年來興起的新型基因編輯工具，已在遺傳疾病治療中表現(xiàn)出了巨大的應用潛力。該研究基于CRISPR/Cas9-HMEJ策略精準糾正了小鼠體內內毛細胞中的基因突變位點，恢復了耳蝸部分內毛細胞靜纖毛形態(tài)、修復了內毛細胞持續(xù)囊泡釋放功能并持久改善了小鼠的聽覺功能，為最終在人類隱性遺傳性耳聾及其他器官系統(tǒng)隱性遺傳性疾病中實現(xiàn)安全、持久的基因治療提供了科學依據(jù)和參考。

關鍵詞： 常染色體 隱性耳聾 損失治療 遺傳性耳聾