國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)研究發(fā)現(xiàn):人類(lèi)基因組新數(shù)據(jù)集反映25個(gè)人種間遺傳差異
2021-03-03 09:57:29 來(lái)源:科技日?qǐng)?bào)
據(jù)最新一期《科學(xué)》雜志報(bào)道,一個(gè)國(guó)際研究團(tuán)隊(duì)對(duì)代表全球25個(gè)人種的64個(gè)完整人類(lèi)基因組進(jìn)行了測(cè)序,該數(shù)據(jù)集將更好地揭示人類(lèi)的遺傳多樣性,幫助發(fā)現(xiàn)更復(fù)雜形式的遺傳變異,并使針對(duì)人類(lèi)疾病遺傳易感性的人群特異性研究成為可能。
20年前,國(guó)際人類(lèi)基因組測(cè)序聯(lián)盟宣布了人類(lèi)基因組參考序列初稿。該人類(lèi)基因組計(jì)劃耗時(shí)13年,由40多個(gè)國(guó)家的1000多名科學(xué)家共同完成。但是,該參考序列并不代表單一個(gè)體,而是一個(gè)無(wú)法準(zhǔn)確反映人類(lèi)遺傳變異復(fù)雜性的人類(lèi)基因綜合體。
在此基礎(chǔ)上,科學(xué)家在過(guò)去20年中開(kāi)展了多個(gè)測(cè)序項(xiàng)目,以鑒定和分類(lèi)個(gè)體與參考基因組之間的遺傳差異。這些差異通常集中在小的單堿基變化上,而忽略了較大的遺傳改變。新研究采用的技術(shù)聚焦于檢測(cè)和表征較大的差異(稱(chēng)為結(jié)構(gòu)變異),例如插入新的遺傳物質(zhì)。與較小的遺傳差異相比,結(jié)構(gòu)變異更可能干擾基因功能。
最新完成的功能更為全面的參考數(shù)據(jù)集,是通過(guò)結(jié)合先進(jìn)的測(cè)序和作圖技術(shù)獲得的。新的參考數(shù)據(jù)集反映了64個(gè)人類(lèi)基因組,代表了全球25個(gè)不同的人類(lèi)種群。因此,新的數(shù)據(jù)集可以更好地反映不同人群的遺傳差異。
該研究第一作者、德國(guó)海因里希海涅大學(xué)醫(yī)學(xué)生物統(tǒng)計(jì)學(xué)和生物信息學(xué)研究所的彼得·艾伯特說(shuō):“有了這些新的參考數(shù)據(jù),就可以在全球遺傳變異的背景下,以前所未有的準(zhǔn)確性研究遺傳差異,這有助于對(duì)個(gè)人攜帶的遺傳變異進(jìn)行生物醫(yī)學(xué)評(píng)估。”
這項(xiàng)研究建立在去年發(fā)表于《自然·生物技術(shù)》上的一種新方法的基礎(chǔ)上,該方法可以準(zhǔn)確地重建一個(gè)人基因組的兩個(gè)組成部分——一個(gè)從父親繼承而來(lái),另一個(gè)從母親繼承而來(lái)。當(dāng)組裝一個(gè)人的基因組時(shí),這種方法可消除一些潛在偏差。(記者馮衛(wèi)東)
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